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Visita Genetica, cos'è?
La visita genetica è un processo informativo attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata (o i familiari) ricevono informazioni riguardanti le caratteristiche della malattia stessa, le modalità di trasmissione, il rischio di ricorrenza e le possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive.
La diagnosi precisa della malattia è una premessa importante e necessaria per poter effettuare la consulenza genetica. Può essere esclusivamente clinica, cioè basata sulla valutazione del medico specialista e su dati che derivano da indagini strumentali, oppure può richiedere l'impiego di test genetici. Può quindi a volte essere necessario ripetere visite già fatte in precedenza o eseguirne di nuove.
Visita Genetica: quanto costa?
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Domande Frequenti su Visita Genetica
Una visita genetica è consigliata in caso di familiarità con malattie ereditarie, diagnosi di patologie geneticamente determinate o quando si stanno pianificando gravidanze per valutare eventuali rischi di trasmissione genetica.
È consigliato portare con sé tutta la documentazione medica disponibile, incluse cartelle cliniche, referti di esami genetici precedenti e l'anamnesi familiare, per agevolare lo specialista nella valutazione.
Dopo una visita genetica, lo specialista potrebbe prescrivere test genetici specifici, analisi molecolari o citogenetiche per confermare una diagnosi o valutare il rischio di trasmissione di una malattia ereditaria.
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