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Predisposizione Genetica Preconcezionale X Fragile, è un test diagnostico fondamentale nell'ambito delle analisi del sangue, essenziale per valutare specifici aspetti della salute.
Predisposizione Genetica Preconcezionale X Fragile :
La Sindrome da X-fragile chiamata anche Sindrome di Martin-Bell è la causa più diffusa di ritardo mentale ereditario con un’incidenza stimata di 1 su 4.000/9.000 maschi e 1 su 7.000/15.000 femmine.
I sintomi più comuni sono :
-ritardo nel linguaggio e/o problemi comportamentali.
- deficit cognitivi
- disturbi del comportamento come iperattività da deficit di attenzione
Questa patologia è causata nel 95% dei casi da un’espansione di una regione del DNA del gene FMR1 e sua successiva metilazione. Nel resto dei 5% dei casi la Sindrome è causata da mutazioni del gene FMR1.
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